- El 20 de enero, Adrian Krainer, el investigador que lideró el desarrollo del primer medicamento aprobado por la FDA para tratar la Atrofia Muscular Espinal se presentará en La Serena. Su enfoque pionero en la manipulación del ARN como herramienta terapéutica ha abierto nuevas posibilidades en la medicina de precisión, permitiendo abordar enfermedades previamente consideradas intratables y brindando esperanza a miles de pacientes en todo el mundo.
Si Adrian Krainer se hubiera dedicado a la música, sería comparado con talentos del nivel de Paul McCartney. Sin embargo, su genialidad encontró su lugar en la ciencia, donde comenzó una investigación motivada por la curiosidad y terminó desarrollando un tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME), una rara enfermedad que afecta a 1 de cada 10,000 menores nacidos en el mundo. Esta condición daña las motoneuronas, las células encargadas de controlar actividades musculares voluntarias como deglutir, hablar, caminar y respirar.
Hace algunos años, los pacientes vivían solo uno o dos años. Sin embargo, desde que en 2016 la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en español) aprobó el uso de Nusinersen, los infantes con dicha patología han detenido el avance de la enfermedad e incluso han mostrado mejoras en estados avanzados.
En 2000, el investigador uruguayo Adrian Krainer y su equipo del Laboratorio de Cold Spring Harbor, (EE.UU.), buscaron entender la base molecular del defecto en esa enfermedad y con los años empezaros a desarrollar una posible terapia.
Su apuesta consistía en producir unas moléculas sintéticas que imitaban al ARN, la molécula encargada de transmitir la información del ADN para la producción de proteínas, para devolver al gen SMN2 su capacidad para generar proteínas efectivas.
Luego de años de esfuerzo, observaron que sus moléculas funcionaban en cultivos celulares y en modelos animales, para luego incluir pruebas en humanos con resultados positivos. Si bien, Nusinersen o Spinraza (nombre comercial del medicamento) no es una cura contra la enfermedad, sí permite corregir el defecto genético que la causa, contribuyendo a la mejora en la calidad de vida de quienes padecen AME
Sin embargo, el aporte de Adrian Krainer trasciende la Atrofia Muscular Espinal y también tiene un impacto significativo en el estudio y tratamiento de diversas enfermedades crónicas no transmisibles, incluyendo el cáncer y algunas enfermedades raras.
“Su diseño de los oligonucleótidos antisentido que dio origen a la terapia génica que se utiliza en patologías raras, como lo es la AME, ha contribuido enormemente en la salud de la primera infancia de estos niños. Por eso, estamos muy contentos ya que es muy relevante para el equipo del Hospital de La Serena, la academia y la comunidad, poder contar con la importante presencia de este investigador de nivel mundial”, comenta el Dr. Javier Elorza, jefe de la Unidad de Oncología del Hospital de La Serena.
COMPARTIENDO CONOCIMIENTO
De origen uruguayo, en 1977 recibió una beca para estudiar Bioquímica en la Universidad de Columbia. Actualmente lleva treinta años trabajando en los Cold Spring Harbor Laboratories, en Long Island, donde actualmente lidera un programa de investigación sobre cáncer y biología molecular.
Desde 2021 el bioquímico y genetista apoya la línea de investigación de enfermedades del neurodesarrollo de la Universidad Católica del Norte, a través del proyecto “Exploring the role of microexons inclusion in ethanol-dependent fetal brain re-programming” de la Directora del Doctorado en Ciencias Biomédicas UCN, Dra. Paola Haeger Soto.
Y, precisamente, será dicha alianza la que permitirá que el lunes 20 de enero, a las 15:30 horas, presente la charla magistral “Nuevos tratamientos para el cáncer y otras enfermedades no transmisibles” en el auditorio del Centro de Diagnóstico Terapéutico (CDT) del Hospital de La Serena, una oportunidad gratuita y única para compartir su experiencia con profesionales de la salud y de las ciencias de la Región de Coquimbo.
“Su enfoque innovador en la manipulación del ARN no solo ha transformado el tratamiento de enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal, sino que también abre horizontes para la investigación y el desarrollo de terapias en otras áreas críticas de la biomedicina. Tener la posibilidad de escuchar su charla magistral en nuestra región no solo nos conecta con los avances más recientes en la medicina de precisión, sino que también inspira a las nuevas generaciones de investigadores y profesionales a seguir contribuyendo al conocimiento científico desde nuestras propias realidades locales”, destacó la Dra. Paola Haeger Soto.
La actividad -organizada por la UCN en conjunto con el Hospital de La Serena- cuenta con cupos limitados y quienes deseen asistir deben inscribirse a través del link de disponible en la web doctoradocienciasbiomedicasucn.cl
